据新华社洛杉矶9月20日电 谷歌旗下人工智能公司“深层思维”19日推出一款工具，可海量预测基因突变是否对人体有害，这对罕见病的研究可能提供帮助。相关研究发表在新一期美国《科学》杂志上。

正常一个人的基因组携带约9000个错义突变，也就是导致蛋白质的某个氨基酸出错的突变。致病性错义突变会严重破坏蛋白质功能，降低生物体适应性，引发囊状纤维化或癌症等疾病，或损害大脑发育，而良性错义突变则是无害的。

迄今已在人体中观测到的错义突变有约400万个，其中仅有2%被归类并定性为致病性突变或良性突变。不能准确预测更多此类突变也限制了罕见病的诊断以及相关针对性疗法的研发和应用。

与许多现有类似工具相比，谷歌旗下这款名为“阿尔法错义”的工具表现出了更优越的能力。它利用蛋白质序列数据库和变异结构背景来识别致病的错义突变。